praktičtí lékaři by si měli být vědomi Creutzfeldt-Jakobovy choroby, i když možná nikdy neuvidí případ. Okamžité postoupení neurologovi by mělo následovat pozorování jakéhokoli podezřelého vzorce příznaků.
diagnostika klíčových prionových onemocnění
diagnostika mozkomíšního moku:
- konverze vyvolaná otřesem v reálném čase (RT-QuIC): RT-QuIC může detekovat skutečné priony v míšní tekutině a je 98,5% diagnostická pro prionové onemocnění. Pro více informací:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: marker neurodegenerace nebo poškození mozku. Výsledky testu mohou být pozitivní, negativní nebo nejednoznačné.
- Tau: marker neurodegenerace nebo poškození mozku. Výsledkem testu je číslo (0-desítky tisíc).
magnetická rezonance (MRI): radiologická technika, která využívá magnetismus, rádiové vlny a počítač k výrobě neinvazivních, vysoce kvalitních obrazů vnitřních struktur těla. MRI je bezbolestná, nepoužívá rentgenové záření a je mocným nástrojem pro vymezení struktury mozku.
nálezy MRI mohou být bilaterální nebo jednostranné a symetrické nebo asymetrické. Mohou zahrnovat:
- T2: hyperintenzita v bazálních gangliích, thalamu, kůře nebo bílé hmotě
- DWI/ADC: perzistentní omezená difúze
další informace: „nálezy MRI jsou často vynechány v diagnostice CJD“: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
difúzně vážené zobrazování (DWI): je technika MRI, kterou lze použít k diagnostice CJD.
elektroencefalogram (EEG): Ploché kovové disky (elektrody) umístěné na pokožce hlavy pacienta detekují a zaznamenávají vzorce elektrické aktivity generované mozkem. Může pomoci při diagnostice CJD.
protein misfolding cyclic amplification (PMCA): je amplifikační technika pro množení prionů. Technologie PMCA byla použita ve výzkumu k pochopení molekulárního mechanismu replikace prionů, povahy infekčního agens, fenoménu prionových kmenů a druhové bariéry, účinku buněčných složek, k detekci PrPSc v tkáních a biologických tekutinách a k screeningu inhibitorů proti replikaci prionů.
nové vyšetřované diagnostické cíle: krev, moč, nosní kartáče, kůže.