Cloacal Malformation

diskuse

termín cloaca je obvykle vyhrazen pro popis jediného kanálu s jediným perineálním otvorem, klasicky umístěným na předním perineu, v očekávaném místě močové trubice.4 termín kloakální malformace používáme k pokrytí spektra abnormálních spojení, protože i když se chirurgické důsledky liší, mají podobné prenatální zobrazovací funkce. Diferenciace podtypů je obtížná při prenatálním zobrazování, ale snadno se provádí při narození vizuální kontrolou perinea. Rozpoznání prenatálních zobrazovacích nálezů může podstatně ovlivnit prenatální a okamžitou novorozeneckou péči, čímž se zlepší výsledky.2,3

kloaka je obvykle přítomna ve 4‐až 5týdenním embryu a je společnou komorou kaudálního střevního, močového a genitálního traktu. Tato struktura vede ke vzniku urogenitálního sinu vpředu a anorekta posteriorně. Urorektální membrána rozděluje urogenitální sinus a anorektum na lebeční aspekt kloaky.5 oddělený přední urogenitální sinus a zadní anorektum se poté otevřou perineem rozpuštěním kloakální membrány, jakmile přijde do styku s urorektální membránou. Urogenitální sinus se pak stává močovým měchýřem a močovou trubicí s částí začleněnou do pochvy a panenské blány.6 spektrum pozorovaných anomálií vyplývá z načasování vývojové zástavy. Příčina zatčení není známa; nicméně, nedávné důkazy implikují homeobox a sonic hedgehog signalizaci spíše než teratogenní nebo dědičné příčiny.7 existují také silné hormonální vlivy, o čemž svědčí asociace malformace urogenitálního sinusu s virilizací nesouvisející s vrozenou nadledvinovou hyperplazií u ženských plodů.8 společné pozorování duplikace dělohy a vagíny vedlo ke spekulacím, že malformace kloaky nebo urogenitálního sinu narušuje fúzi müllerovských kanálků.9 perzistentní urogenitální sinus a kloaka se téměř výhradně vyskytují u ženských plodů; sekvence kloakální dysgeneze však byla hlášena u samčích plodů.7

terminologie v literatuře je matoucí; odráží rozsah pozorované anatomie a navrhované mechanismy malformace. Například částečná sekvence malformace urorektálního septa je synonymem kloaky.8 podtypů popsaných v chirurgické literatuře je založeno na anatomických souvislostech a chirurgickém přístupu a jsou často seskupeny pod záštitou anorektálních malformací. Množství termínů používaných v literatuře a široká škála možných anatomických spojení ztěžuje vývoj užitečného, jednoduchý klasifikační systém. Obrázek 7 ilustruje přístup založený na počtu perineálních otvorů a poskytuje rámec anatomických spojení pomocí termínů běžných v dětské chirurgické literatuře. Kloakální dysgeneze je nejzávažnější anomálie, charakterizovaná hladkým, neporušeným perineem bez spojení s močovou trubicí, vaginou nebo konečníkem a buď nepřítomnými nebo nejednoznačnými genitáliemi.10,11

navzdory širokému spektru anatomických spojení popsaných v chirurgické literatuře je prenatální zobrazovací rys cystické pánevní hmoty s hladinou tekutina-tekutina zcela konzistentní. Na prenatální sonografii byla ve všech případech pozorována centrální cystická pánevní hmota s hladinou tekutin a nečistot (obrázky 1-6). Ve všech případech kromě 1 (Obrázek 3) byla cystická hmota septována, což představovalo hydrokolpos duplikovaných vagin. Kloaka je poslední společná komora, která vypouští vagínu a močové a gastrointestinální trakt; moč a mekonium se tak hromadí v nejvíce vyhovující struktuře, vagině, což způsobuje hydrokolpos. Společný kanál je prakticky vždy patentovaný, ale existuje proměnná překážka možná související s úhlem, ve kterém se setkává s perineem.12 Jak se produkce moči zvyšuje v přítomnosti perineální výstupní obstrukce, dochází k postupnému zvětšení vagíny, což způsobuje hromadný účinek na sousední struktury a obvykle vede k hydronefróze. Vývoj nálezů v průběhu času je užitečný, protože nálezy mohou být jemné nebo normální při standardním anatomickém průzkumu druhého trimestru (Obrázek 2).2,3

variabilita obstrukce perineálního výtoku je taková, že hydrokolpos je přítomen pouze u 30% až 50% novorozenců s kloakou.13,14 proto alespoň polovina případů plodu nebude mít cystickou pánevní hmotu; prenatální diagnóza je u těchto pacientů mnohem obtížnější, ale kombinace renálních a lumbosakrálních abnormalit by měla vést k pečlivému vyhodnocení genitálií a análního důlku. Absence análního důlku v tomto nastavení by měla zvýšit index podezření na kloakální malformaci.2,15

často dochází k vertikální lineární septaci probíhající před zadní cystickou hmotou; je vidět s vaginální duplikací. Vaginální duplikace může být vzácněji asymetrická (obrázky 4 a 6). Je důležité hlásit přítomnost asymetrických hydrokolp, protože menší vagina může být vynechána při postnatální vaginoskopii a přítomna později v životě, když začne menstruace. Müllerova duplikace je přítomna přibližně v 60% pediatrických případů a až v 80% případů, kdy je hydrokolpos patrný prenatálně.14,16 duplikace dělohy a pochvy může být částečná nebo úplná.

Pozorovali jsme nepřítomnost normálního konečníku plného hyperintenze mekonia na prenatálním zobrazování magnetickou rezonancí (MRI; Obrázky 5 a 6) ve 3 ze 3 případů, které měly MRI plodu. Mekonium je hyperintenzivní na sekvencích ozvěny vážených gradientem T1 a konečník naplněný mekoniem je snadno viditelný na prenatální MRI u zdravého plodu. Sagitální T1‐vážená gradientní Echo sekvence je vynikající pro dokumentaci umístění konečníku a jeho orientace na perineum a další pánevní struktury. V mírnější variantě známé jako perzistentní urogenitální sinus bez komunikace s anorektem může být konečník naplněný mekoniem teoreticky normální, i když nemáme žádné případy této varianty. Diagnóza může být stále provedena na základě přítomnosti zablokovaných duplikovaných vagin s hladinou tekutin a nečistot.

urologické abnormality jsou přítomny přibližně u 90% pacientů s kloakálními anomáliemi.17 bilaterální hydronefróza je nejčastější; je výsledkem vnější obstrukce močovodů nebo refluxu v důsledku obstrukce výstupu. Mezi další související genitourinární anomálie patří multicystická dysplastická ledvina, pánevní ledvina, ledvina podkovy a zkřížená fúzovaná ektopie. Močový měchýř může nebo nemusí být přítomen podle literatury, i když byl vizualizován v 5 z našich 6 případů.18-20

střevo může být normální v ráži nebo může dojít k dilataci tlustého střeva v důsledku distální obstrukce. Peritonitida mekonia bez perforace střeva je spojena s kloakální malformací20,21 a může být viditelná sonograficky jako peritoneální kalcifikace. Předpokládá se, že mekonium smíchané s močí refluxuje do peritoneální dutiny přes vejcovody. Dekomprese moči vejcovody je také považována za příčinu ascitu.19,20 chemické podráždění vejcovodů může vést k obstrukci s následnou progresivní vaginální distenzí.20 normální anální důlek nelze zobrazit, pokud je konečník ektopický nebo neperforovaný.

mohou být přítomny Oligohydramnios v závislosti na závažnosti obstrukce výtoku moči. Kompletní kloakální dysgeneze je spojena s těžkými oligohydramniemi v důsledku úplné obstrukce moči.22 postižených plodů má také plicní hypoplazii.11,22

Mezi další nálezy patří nejednoznačné genitálie, šňůra 2 cév, abnormality páteře a uvázaná šňůra. Křížová kost může být hypoplastická nebo chybí distální segmenty (obrázek 3). Mezi abnormality páteře patří hemivertebrale.2,17

potenciální úskalí je zaměnit hydrokolpos za ucpaný močový měchýř. Kloakální malformace je mnohem častější u plodů žen než u samců. Přítomnost nejednoznačných genitálií nebo faktorů vylučujících identifikaci ženského pohlaví (jako jsou oligohydramnios, pozdní prezentace a mateřský habitus)může vést k chybné diagnóze obstrukce výstupu močového měchýře (obrázek 4), což je nejčastěji způsobeno zadními uretrálními chlopněmi, což je stav pozorovaný výhradně u mužských plodů. Pokud pohlaví nelze určit, je důležité pečlivé vyhodnocení hladiny tekutin a nečistot. Hladina tekutin a zbytků nastává pouze při smíchání dvou látek, jako u kloakální malformace, když se moč mísí s vaginálními sekrety s mekoniem nebo bez něj. V zadních uretrálních chlopních (močový měchýř roztažený pouze močí) a izolovaných hydrokolpech (pouze vaginální sekrece) není hladina zbytků tekutin. Plody se zadními uretrálními chlopněmi a kloakální malformací mají často bilaterální hydroureter a hydronefrózu (5 z našich 6 případů mělo středně těžkou až těžkou hydronefrózu a hydroureter); ve všech kromě 1 našich případů však byl normální močový měchýř viděn před pánevní cystickou hmotou. Vaginální duplikace je běžná u kloakálních malformací; obstrukce má za následek septovanou cystickou hmotu, zatímco obstrukční močový měchýř je unilokulární.

Mezi další potenciální diagnózy cystické pánevní hmoty u plodu patří obstrukční pánevní ledvina, ovariální cysta, megacystis microcolon hypoperistaltis syndrom, lymfangiom, enterická duplikační cysta a mezenterická cysta. Ucpaná vagina v kloakální malformaci je kuželovitá, rozšiřuje se na perineum a obsahuje hladinu tekutiny a tekutiny, a když dojde k vaginální duplikaci, objeví se pánevní“ cysta “ septovaná. Hladina tekutina-tekutina může být přítomna v nastavení venolymfatických malformací, i když jsou často multilokulární a naznačují mezi normálními strukturami. Hemoragické cysty mají spíše smíšené vnitřní ozvěny než jednoduchou hladinu tekutiny a tekutiny, jsou často dostatečně velké, aby se přesunuly z pánve do břicha, a jsou mimo středovou čáru. Klíčové zobrazovací rysy kloakální malformace a diferenciační rysy od jiných diagnostických úvah jsou shrnuty v tabulce 2.

výsledek kloakálních anomálií se týká závažnosti malformace. Přetrvávající urogenitální sinus je na mírnějším konci spektra, zatímco úplná kloakální dysgeneze je mnohem závažnější a často smrtelná v důsledku plicní hypoplazie a selhání ledvin, i když existují případy přežití.22,23 počáteční léčba by měla být zaměřena na dekompresi hydrokolp, pokud je přítomna, aby se snížilo riziko vaginální perforace a sepse a aby se zabránilo pokračující obstrukci moči. Rozpoznání hydrokolposu prenatálně může usnadnit rychlou léčbu při narození.14

dva nejdůležitější faktory předpovídající funkční výsledky jsou Poloha konečníku a délka kloaky. Přítomnost normálně umístěného konečníku v případě zadní kloaky nebo malformace urogenitálního sinu obecně naznačuje intaktní pektinátovou linii a inervaci s výslednými dobrými chirurgickými výsledky.11,16 společný kanál je považován za dlouhý, pokud je větší než 3 cm a krátký, pokud je menší než 3 cm. Dlouhé kloaky větší než 3 cm jsou obecně složitější na opravu s nižší mírou kontinence ve srovnání s krátkými kloaky, s močovou kontinencí pouze u 28% oproti 74% a dobrovolnými pohyby střev pouze u 36% oproti 66%.11 krátkých Kloak méně než 3 cm lze obecně léčit ve většině dětských nemocnic, zatímco dlouhé kloaky jsou lépe spravovány ve specializovaném centru chirurgy se zkušenostmi s léčbou této složité malformace.11

fetální MRI je silným zdrojem v případech, kdy je diagnóza nejasná nebo další anomálie nelze adekvátně vyhodnotit z důvodu pozdního prezentace, mateřský habitus nebo oligohydramnios. Mezi klíčové vlastnosti patří chybějící konečník, hydrokolpos s vaginální duplikací nebo bez ní, normální nebo přední stlačený močový měchýř, lumbosakrální anomálie, a renální abnormality, to vše by mělo být snadno identifikováno zkušeným porodním MRI imagerem bez výše uvedených omezení sonografie. Přesná prenatální diagnostika kloakální malformace umožňuje vhodné postoupení pediatrickému chirurgovi; fetální MRI poskytuje informace pro předoperační plánování s výhodou, že plod je stabilní s placentární podporou a není nutná žádná sedace.

Závěrem lze říci, že přesná prenatální diagnostika kloakální malformace je možná v případech, kdy je přítomen hydrokolpos. Přítomnost kuželovitého, septovaný, retrovesikulární cysta trychtýř do perinea s hladinou tekutiny-trosky je v našich zkušenostech prakticky diagnostická. Izolované hydrokolpy nebo roztažený močový měchýř nevykazují hladinu tekutin a nečistot. Pečlivé hledání souvisejících anomálií je nezbytné. Obhajujeme MRI plodu při zpracování těchto případů, abychom lépe vyhodnotili anatomii, se zvláštním důrazem na konečník, pokud je diagnóza nejasná. Mějte na paměti, že více než 50% případů nebude mít hydrokolpos a možnost kloakální anomálie by měla být zvýšena, pokud existuje kombinace lumbosakrálních, genitourinárních a střevních anomálií. Prenatální diagnostika může zlepšit výsledky usnadněním vhodného sledování, příprava, a doporučení kromě vedení okamžité novorozenecké léčby hydrokolpos.