o CLN2 Disease
CLN2 (pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2) je velmi vzácná a rychle se rozvíjející dětská porucha mozku1 a jedna z nejčastějších forem neuronální ceroidní lipofuscinózy, skupiny zděděných poruch souhrnně známých jako Battenova choroba.2,3 děti s onemocněním CLN2 produkují nedostatečné hladiny enzymu TPP1 (tripeptidyl peptidáza 1). Bez dostatečného množství tohoto enzymu nejsou děti schopny zlikvidovat všechny odpady normálně metabolizované v lysozomech jejich buněk. Odpady se hromadí v orgánech, zejména v mozku a sítnici, což přispívá ke ztrátě kognitivních, motorických a vizuálních funkcí.
CLN2 nemoc je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče postiženého dítěte mají specifickou mutaci na svém genu TPP1. Rodiče jsou obvykle asymptomatičtí nositelé. Pokud oba rodiče nesou mutaci, existuje 25% šance, že jejich dítě bude mít onemocnění CLN2.1,4
jak vyslovit neuronální Ceroidní Lipofuscinózu
příznaky a příznaky
záchvaty jsou nejčastějším příznakem, který přivádí děti k lékařské péči ve věku 2-4 let. Často, děti mohou mít historii jazykového zpoždění. Příznaky se obvykle neobjevují až do věku 3 let, kdy děti, které byly dříve zdravé a normálně se vyvíjely, mohou náhle zaznamenat záchvaty a zpoždění jazyka. Stav rychle postupuje k demenci, ztrátě schopnosti chodit a mluvit a slepotě. Ve věku 6 let bude většina postižených dětí zcela závislá na rodinách a pečovatelích. Tragicky tyto děti obvykle umírají ve věku od 8 do 12 let.