Typ IEdit
Typ i citrulinemie (online Mendelova dědičnost u člověka (OMIM): 215700, také známá jako klasická citrulinemie) se obvykle projevuje v prvních dnech života. Postižené děti se při narození obvykle zdají normální, ale jak se v těle hromadí amoniak, vyvinou se u nich nedostatek energie (letargie), špatné krmení, zvracení, záchvaty a ztráta vědomí. Tyto zdravotní problémy mohou být v mnoha případech život ohrožující. Mírnější forma citrulinémie typu I je méně častá v dětství nebo dospělosti. Někteří lidé s genovými mutacemi, které způsobují citrulinemii typu I, nikdy nezaznamenávají známky a příznaky poruchy.Vyšetření pro diagnostiku citrulinémie typu l zvýšený citrulin .
citrulinemie typu I je nejčastější formou poruchy, která postihuje asi jednoho z 57 000 narozených po celém světě. Mutace v genu ASS způsobují citrulinemii typu I. Enzym vytvořený tímto genem, argininosukcinát syntetáza (EC 6.3.4.5), je zodpovědný za jeden krok močovinového cyklu. Mutace v genu ASS snižují aktivitu enzymu, který narušuje močovinový cyklus a zabraňuje tělu účinně zpracovávat dusík. Přebytek dusíku ve formě amoniaku a dalších vedlejších produktů močovinového cyklu se hromadí v krevním řečišti, což vede k charakteristickým rysům citrulinémie typu I.
Typ IIEdit
příznaky citrulinémie typu II (online Mendelovská dědičnost u člověka (OMIM): 605814 a online Mendelovská dědičnost u člověka (OMIM): 603471) se obvykle objevují v dospělosti a ovlivňují hlavně centrální nervový systém. Mezi charakteristické rysy patří zmatenost, abnormální chování (jako je agrese, podrážděnost a hyperaktivita), záchvaty a kóma. Specifické vyšetřování, jako je snížení hladiny citrulinu, zvýšení amonného iontu . Tyto příznaky mohou být život ohrožující a je známo, že jsou vyvolány určitými léky, infekcemi a příjmem alkoholu u lidí s tímto typem.
citrulinémie typu II se může také vyvinout u lidí, kteří měli v dětství poruchu jater zvanou novorozenecká cholestáza. Tento stav blokuje tok žluči a zabraňuje tělu správně zpracovávat určité živiny. V mnoha případech příznaky vymizí do jednoho roku. O několik let nebo dokonce desetiletí později si však někteří z těchto lidí vyvinou charakteristické rysy citrulinémie pro dospělé typu II.
citrulinémie typu II se vyskytuje především v japonské populaci, kde se vyskytuje u odhadovaného jednoho ze 100 000 až 230 000 jedinců. Typ II byl také hlášen u lidí z východoasijských a blízkovýchodních populací. Mutace v genu SLC25A13 jsou zodpovědné za citrulinemii typu II. Tento gen vytváří protein zvaný citrin, který normálně dopravuje určité molekuly dovnitř a ven z mitochondrií. Tyto molekuly jsou nezbytné pro močovinový cyklus a podílejí se také na tvorbě proteinů a nukleotidů. Mutace v SLC25A13 obvykle brání produkci jakéhokoli funkčního citrinu, který inhibuje močovinový cyklus a narušuje produkci proteinů a nukleotidů. Výsledné nahromadění amoniaku a dalších toxických látek vede k příznakům citrulinémie typu II. Vědci zjistili, že mnoho kojenců s novorozeneckou intrahepatální cholestázou má stejné mutace v genu SLC25A13 jako dospělí s citrulinemií typu II.