Citrulinémie je dědičná porucha, která způsobuje hromadění amoniaku a dalších toxických látek v krvi. Byly popsány dva typy citrulinémie; mají různé příznaky a příznaky a jsou způsobeny mutacemi v různých genech.
citrulinémie typu I (známá také jako klasická citrulinémie) se obvykle projevuje v prvních dnech života. Postižené děti se při narození obvykle zdají normální, ale jak se hromadí amoniak, dochází k postupnému nedostatku energie (letargie), špatnému krmení, zvracení, záchvatům a ztrátě vědomí. U některých postižených jedinců se vyvinou závažné problémy s játry
. Zdravotní problémy spojené s citrulinemií typu I jsou v mnoha případech život ohrožující. Méně často se mírnější forma citrulinémie typu I může vyvinout později v dětství nebo dospělosti. Tato pozdější forma je spojena s intenzivními bolestmi hlavy, slepými skvrnami (skotomy), problémy s rovnováhou a svalovou koordinací (ataxie) a letargií. Někteří lidé s genovými mutacemi, které způsobují citrulinemii typu I, nikdy nezaznamenávají známky a příznaky poruchy.
citrulinemie typu II postihuje hlavně nervový systém, způsobuje zmatenost, neklid, ztrátu paměti, abnormální chování (jako je agrese, podrážděnost a hyperaktivita), záchvaty a kóma. Postižení jedinci mají často specifické potravinové preference, preferují potraviny bohaté na bílkoviny a mastné potraviny a vyhýbají se potravinám bohatým na sacharidy. Příznaky a příznaky této poruchy se obvykle objevují během dospělosti (nástup dospělých) a mohou být vyvolány určitými léky, infekcemi, chirurgickým zákrokem a příjmem alkoholu. Tyto příznaky a příznaky mohou být život ohrožující u lidí s citrulinemií typu II s nástupem dospělých.
citrulinémie typu II u dospělých se může také vyvinout u lidí, kteří jako kojenci měli poruchu jater zvanou novorozenecká intrahepatální cholestáza způsobená nedostatkem citrinu (NICCD). Tento stav jater je také známý jako citrulinémie typu II s novorozeneckým nástupem. NICCD blokuje tok žluči (trávicí tekutina produkovaná játry) a zabraňuje tělu správně zpracovávat určité živiny. V mnoha případech příznaky a příznaky NICCD zmizí během jednoho roku. Ve vzácných případech se u postižených jedinců objeví další známky a příznaky v raném dětství poté, co se zdálo, že se zotaví z NICCD, včetně opožděného růstu, extrémní únavy (únavy), specifických preferencí potravy (uvedených výše) a abnormálního množství tuků (lipidů) v krvi (dyslipidémie). Tento stav je známý jako selhání prospívání a dyslipidemie způsobená nedostatkem citrinu (FTTDCD). O několik let nebo dokonce desetiletí později, někteří lidé s NICCD nebo FTTDCD rozvíjejí rysy citrulinémie typu II s nástupem dospělých.