11letý chlapec předložil nemocnici extrémně bolestivé vředy a generalizovaný pruritus po dobu 6 měsíců. Pacient měl opakující se infekce, jako je otitis, sinusitida, pneumonie a enteritida, od věku 6 měsíců a častá pyodermie od svých 7 let. Byl podvyživený a vykazoval vysoký nedostatek tělesné hmotnosti a výšky. Jeho dva bratři ve věku 3 a 9 let byli zdraví. Při vyšetření byly ulcerované léze distribuovány na jeho pokožce hlavy, uších a pravé noze, představovaly nepravidelné okraje a byly pokryty přilnavými krusty a hnisem (Obrázek 1). V interdigitálních oblastech obou rukou byly také malé krusty, hyperkeratotické plaky na dlaních a chodidlech a generalizovaná jemná deskvamace. Histologie biopsovaného materiálu z vředu byla v souladu s diagnózou herpes simplex (Obrázek 2). Laboratorní vyšetření odhalilo anémii a hypogamaglobulinemii frakcí IgG, IgA a IgM. Odpověď kultury lymfocytů na fytohemaglutinin a mitogeny Pokeweed byla normální; hodnocení buněčné imunity však odhalilo nízké hladiny obou subpopulací T lymfocytů: CD4 (246/mm3) a CD8 (633/mm3). Imunofenotypizace ukázala nepřítomnost B buněk v periferní krvi. Testy na virus lidské imunodeficience (ELISA a PCR-DNA) byly negativní. Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus rostly na kultuře lézí pokožky hlavy; Sarcoptes scabiei byly hojné na kůži, což potvrdilo diagnózu krustového svrabu. Léčba systémovým acyklovirem a specifickými antibiotiky, jako je ampicilin plus sulbaktam, ceftazidim a gentamicin, vedla k remisi ulcerovaných lézí (obrázek 3). Svrab byl léčen perorálním ivermektinem (3 mg / týden, po dobu 3 po sobě následujících týdnů) v kombinaci s topickým permethrinem. Pacient byl zahájen subkutánním imunoglobulinem jednou měsíčně, který pravidelně dostával se zlepšením humorální imunity vyjádřené normalizací hladin IgG. Po regresi kožních lézí a souvisejících infekcí došlo k částečnému zlepšení buněčné imunity (CD4 534 / mm3), přestože přetrvával na spodní hranici svého věku.
nepravidelné vředy pokryté hnisem, umístěné na pokožce hlavy a šroubovice vnějšího ucha.
biopsie kůže ukazující ulcerovanou oblast zahrnující povrchovou dermis a chronický zánětlivý infiltrát s centrální chromatolýzou a rozptýlenými vícejadernými obřími buňkami (hematoxylin-eosinová skvrna, Původní zvětšení x40).
regresivní léze s atrofickými a hypochromními nepravidelnými jizvami v uchu a pokožce hlavy po 2 měsících antivirové léčby.
imunodeficience mohou být spojeny s několika kožními abnormalitami a měly by být podezřelé, pokud pacienti trpí opakujícími se infekcemi se zvýšeným trváním a závažností. Primární imunodeficience odrážejí abnormality ve vývoji a zrání buněk imunitního systému. Jednou z těchto poruch je hypogamaglobulinémie spojená s X charakterizovaná nedostatkem nebo prudkým poklesem sérových imunoglobulinů a zvýšenou náchylností k infekcím. Obvykle postihuje děti ve věku 6 až 9 měsíců po poklesu mateřských imunoglobulinů. Defektní gen, popsaný jako Burtonova tyrosinkináza nebo B buňka, to určuje. Tento gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu X v poloze Xq21. 3-Xq22 a podílí se na vývoji pro-B buněk do pre-B buněk. Jeho funkční nedostatek má za následek výrazné snížení zralých B-buněk. Postižení jedinci vykazují normální hladiny prekurzorů B-buněk v kostní dřeni, ale v periferní krvi je velmi málo nebo chybí B lymfocyty. Genetická vada je pravděpodobně důsledkem spontánních mutací, protože známé precedenty jsou velmi vzácné a buněčné změny jsou obvykle omezeny na B lymfocyty, protože T-buňky jsou zpravidla normální.
infekce běžně spojené s hypogamaglobulinemií jsou pneumonie, sinusitida, otitis, konjunktivitida, artritida, meningitida a septikémie. Gastrointestinální příznaky mohou být způsobeny infekcí giardia, salmonella, campiobacter nebo kryptosporidiální organismy. Kožní infekce, zejména furunkulóza a impetigo, se vyskytují u 28% pacientů.
opakující se infekce a chronická podvýživa mohou vyvolat buněčnou imunodeficienci. Jednou z hlavních změn v imunitním systému zjištěných u podvyživených pacientů je snížení hladin t CD4 + lymfocytů. Kromě hypogamaglobulinémie vykazoval zde popsaný pacient buněčnou imunodeficienci pravděpodobně vyvolanou podvýživou a opakujícími se infekcemi. Zotavení po správných terapeutických opatřeních podporuje tuto myšlenku.
infekce lidským virem herpes simplex je hlavní příčinou morbidity a mortality u imunosuprimovaných pacientů. Lokální i humorální a buněčné reakce se podílejí na obraně hostitele proti infekci. Kromě proliferace specifických T-buněk infekce virem herpes simplex také indukuje produkci IgG, IgM a IgA protilátek v reakci na přítomnost virových proteinů. Chronický kožní herpes simplex, který je běžný u imunosuprimovaných pacientů, je charakterizován atypickými, chronickými a perzistentními lézemi, které komplikují a zpožďují diagnózu. To může vést k úmrtí způsobenému souvisejícími komplikacemi. Je velmi důležité, aby při hodnocení chronických vředů s dlouhým trváním, zejména u dětí, byla zvážena možnost chronické infekce virem herpes simplex. Po stanovení diagnózy je povinné úplné vyšetření souvisejících imunodeficiencí.