chromozomové změny

následující informace pojednávají o tom, jaké chromozomové změny jsou, jak jsou zděděny a kdy mohou způsobit problémy. Tyto informace jsou určeny k použití spolu s diskusemi, které vedete se svým genetickým specialistou.

abychom pochopili změny chromozomů, je užitečné vědět o genech a chromozomech.

co jsou geny a chromozomy?

naše těla jsou tvořena miliony buněk. Většina buněk obsahuje kompletní sadu genů. Máme tisíce genů. Geny fungují jako soubor instrukcí, které řídí náš růst a to, jak naše těla fungují. Jsou zodpovědné za mnoho našich vlastností, jako je barva očí, krevní skupina nebo výška.

geny jsou neseny na vláknitých strukturách nazývaných chromozomy. Obvykle máme ve většině buněk 46 chromozomů. Zdědíme naše chromozomy od našich rodičů, 23 od naší matky a 23 od našeho otce, takže máme dvě sady 23 chromozomů nebo 23 párů. Protože chromozomy jsou tvořeny geny, zdědíme tedy dvě kopie většiny genů, jednu kopii od každého rodiče. To je důvod, proč máme často podobné vlastnosti jako naši rodiče. Chromozomy, a tedy i geny, jsou tvořeny chemickou látkou zvanou DNA.

Obrázek 1: geny, chromozomy a DNA

chromozomy (viz Obrázek 2) číslované 1 až 22 vypadají stejně u mužů a žen. Nazývají se autosomy. Pár číslo 23 se liší u mužů a žen a nazývají se pohlavní chromozomy. Existují dva druhy pohlavních chromozomů, jeden se nazývá chromozom X a druhý se nazývá chromozom Y. Samice mají obvykle dva chromozomy X (XX). Žena zdědí jeden chromozom X od své matky a jeden chromozom X od svého otce.

muži mají obvykle chromozom X a Y (XY). Muž zdědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce. Níže uvedený obrázek tedy ukazuje chromozomy muže jako poslední pár chromozomů (XY).

Obrázek 2: 23 párů chromozomů uspořádaných podle velikosti; chromozom 1 je největší. Poslední dva chromozomy jsou pohlavní chromozomy.

změny chromozomů

je důležité, abychom měli správnou rovnováhu chromozomového materiálu. Je to proto, že geny, které instruují buňky v našem těle, se nacházejí na chromozomech. Jakákoli změna počtu, velikosti nebo struktury našich chromozomů může znamenat změnu množství nebo uspořádání genetické informace. Změna množství nebo uspořádání genetické informace může mít za následek poruchu učení, vývojové zpoždění a zdravotní problémy u dítěte.

chromozomální změny mohou být zděděny od rodiče. Častěji dochází ke změnám chromozomů buď při výrobě vajíček nebo spermií, nebo v době početí. K těmto změnám dochází, aniž bychom je mohli ovládat.

existují dva hlavní typy změn chromozomů, které mohou nastat.

změny počtu chromozomů. To je, když existuje více nebo méně kopií určitého chromozomu než obvykle.

změny struktury chromozomů. To je, když je materiál v jednotlivém chromozomu nějakým způsobem narušen nebo přeskupen. To může zahrnovat přidání nebo ztrátu chromozomálního materiálu. V této příbalové informaci se podíváme na delece chromozomů, duplikace chromozomů, vložení chromozomů a inverze a kroužky chromozomů. Pokud byste chtěli informace o translokacích chromozomů, podívejte se prosím na leták chromozomálních translokací.

změny počtu chromozomů

obvykle každá buňka v těle člověka obsahuje 46 chromozomů. Někdy se však dítě narodí buď příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů. Dítě má proto příliš málo nebo příliš mnoho genů nebo pokynů.

jedním z nejčastějších příkladů genetického stavu způsobeného extra chromozomem je Downův syndrom. Lidé s tímto stavem mají ve svých buňkách 47 chromozomů místo 46. Je to proto, že existují tři kopie chromozomu číslo 21 místo obvyklých dvou.

obrázek 3: chromozomy od dívky (poslední pár chromozomů je XX) s Downovým syndromem. Existují tři kopie chromozomu 21 místo obvyklých dvou.

změny ve struktuře chromozomů

ke změnám ve struktuře chromozomů dochází, když je materiál v jednotlivém chromozomu nějakým způsobem zlomen a přeskupen. To může zahrnovat přidání nebo ztrátu chromozomálního materiálu. To se může stát v mnoha způsoby, které jsou popsány níže.

změny ve struktuře chromozomů mohou být velmi jemné a těžko detekovatelné vědci v laboratoři. I když je nalezena změna struktury, je často těžké předpovědět, jaký vliv bude mít změna na jednotlivé dítě. To může být frustrující pro rodiče, kteří chtějí mít co nejvíce informací o budoucnosti svého dítěte.

translokace

pokud chcete informace o translokacích, podívejte se prosím na příbalovou informaci chromozomálních translokací.

delece

termín delece chromozomu znamená, že část chromozomu byla ztracena nebo odstraněna. K odstranění může dojít na jakémkoli chromozomu a podél kterékoli části chromozomu. Odstranění může být libovolné velikosti. Pokud materiál (geny), který byl odstraněn, obsahuje důležité pokyny pro tělo, může mít tato osoba poruchu učení, vývojové zpoždění a zdravotní problémy. Jejich závažnost závisí na tom, kolik chromozomu bylo odstraněno a kde je odstranění.

duplikace

termín duplikace chromozomů znamená, že chromozom má duplikovanou část sebe sama, takže je přítomno příliš mnoho chromozomového materiálu. Tento další chromozomový materiál může znamenat, že existuje příliš mnoho pokynů pro zpracování těla, což může mít za následek poruchu učení, vývojové zpoždění a zdravotní problémy u dítěte.

vložení

vložení chromozomu znamená, že materiál z chromozomu byl vložen do neobvyklé polohy ve stejném nebo jiném chromozomu. Pokud neexistuje žádný další nebo chybějící chromozomový materiál, je tato osoba obvykle zdravá. Pokud však existuje další nebo chybějící chromozomový materiál, může mít tato osoba poruchu učení, vývojové zpoždění a zdravotní problémy.

kroužky

termín chromozomový kruh znamená, že konce chromozomu se spojily v „kruhu“ hape. K tomu obvykle dochází, když jsou odstraněny dva konce stejného chromozomu. Zbývající konce chromozomu jsou „lepkavé“ a spojují se, aby vytvořily tvar prstence. Účinek, který to má na osobu, obvykle závisí na tom, kolik chromozomového materiálu , a proto „Informace“, bylo odstraněno dříve, než chromozom vytvořil „prsten“.

Inverze

Chromozomová inverze znamená, že část chromozomu se obrátila tak, že sekvence genů v chromozomu je částečně obrácena. Ve většině případů to nezpůsobuje žádné zdravotní problémy osobě nesoucí inverzi.

pokud má rodič neobvyklé přeskupení chromozomů, co se stane s jejich dítětem?

existuje několik možností pro každé těhotenství:

• dítě může zdědit zcela normální uspořádání chromozomů.
• dítě může zdědit stejné přeskupení chromozomů jako rodič.
• dítě se může narodit s poruchou učení, vývojovým zpožděním a zdravotními problémy.
• těhotenství končí potratem.

proto je obvykle možné, aby osoba, která nese přeskupení chromozomů, měla zdravé děti a mnoho z nich. Protože každé přeskupení je jedinečné, museli by dopravci diskutovat o své konkrétní situaci s genetickým specialistou.

často se dítě může narodit s přeskupením, i když chromozomy obou rodičů jsou normální. Toto se nazývá de novo (z latiny) nebo nové přeskupení. V tomto případě je šance, že rodiče budou mít další dítě se stejným přeskupením, obvykle velmi nízká.

testy na přeskupení chromozomů

genetické testování je k dispozici, aby se zjistilo, zda osoba nese přeskupení. Provádí se jednoduchý krevní test a buňky z krve jsou vyšetřeny v laboratoři, aby se zjistilo uspořádání chromozomů. Tomu se říká karyotypový test. Je také možné provést test během těhotenství, aby se zkontrolovala struktura chromozomu dítěte. Tomu se říká prenatální diagnóza a je to něco, co byste mohli chtít prodiskutovat s genetickým specialistou (více informací o těchto testech je k dispozici v životopisech a amniocentézních letácích).

a co ostatní členové rodiny

pokud se u člena rodiny objeví přeskupení, můžete o tom diskutovat s ostatními členy rodiny. To dává ostatním členům rodiny příležitost provést krevní test, aby zjistili, zda také nesou přeskupení, pokud si to přejí. To může být zvláště důležité pro členy rodiny, kteří již mají děti, nebo je pravděpodobné, že budou mít děti v budoucnu.

pokud nenesou přestavbu, nemohou ji předat svým dětem. Pokud to nesou, může jim být během těhotenství nabídnut test ke kontrole chromozomů dítěte.

někteří lidé považují za obtížné říci ostatním členům rodiny o přeskupení. Mohou se obávat, že v rodině způsobí úzkost. V některých rodinách lidé ztratili kontakt s příbuznými a mohou mít pocit, že je obtížné je kontaktovat. Genetičtí specialisté mají v těchto situacích často mnoho zkušeností s rodinami a mohou vám nabídnout pomoc při diskusi o situaci s ostatními členy rodiny.

body k zapamatování

• přeskupení je buď zděděno od rodiče, nebo se děje kolem doby početí.
• přeskupení nelze opravit, pokud je přítomno po celý život.
• přeskupení není něco, co může být zachyceno od jiných lidí. Proto translokační nosič může být například dárcem krve.
• lidé se často cítí provinile za něco jako přeskupení chromozomů, které probíhá v rodině. Je důležité si uvědomit, že to není ničí chyba a nikdo neudělal nic, aby to způsobilo.
• drtivá většina nosičů vyváženého přeskupení je schopna mít zdravé děti.

více informací

Toto je pouze stručný průvodce změnami chromozomů. Více informací lze získat z místního regionálního genetického centra ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) nebo z těchto adres:

Unique-the Rare chromozom Disorder Support Group

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
telefon: 01883 330766
e-mail: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Genetic Alliance UK

Unit 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
London, N1 3QP
telefon: 0207704 3141
poskytuje informace o specifických genetických podmínkách a kontaktní údaje podpůrných organizací.
Email: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

kontaktujte rodinu

209-211 City Rd., London, EC1V 1JN
linka pomoci 0808 808 3555 nebo
textový telefon 0808 808 3556
(telefon zdarma pro rodiče a
rodiny, 10am-4pm Po-Pá,4.30 pm-7.30 pm po)
e-mail: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

prenatální výsledky a volby (ARC)

Tel: 020 7631 0285
poskytování podpory a informací ženám během procesu prenatálního testování.
Email: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

webová stránka s volným přístupem, která poskytuje informace o genetickém testování a odkazy na podpůrné skupiny v celé Evropě.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

webová stránka s volným přístupem, která poskytuje informace o vzácných onemocněních a lécích pro vzácná onemocnění a odkazy na podpůrné skupiny v celé Evropě.
Web: www.ORFA.net

Kredity

Leden 2007

tato práce byla podpořena EuroGentest, číslo smlouvy podporované EU-FP6 512148