   |
||
| dopis redaktorovi | ||
|
Cerebrotendinózní xanthomatóza
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
katedra dermatologie, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, Indie
| Datum zveřejnění na webu | 5-Červenec-2016 |
Korespondenční adresa:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, Near Ambal School, Tuticorin Dist, Vilathhkulam-628 907, Tamil Nadu
Indie
zdroj podpory: žádná, střet zájmů: žádná
DOI: 10.4103/2229-5178.185484
jak citovat tento článek:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy m.Cerebrotendinous xanthomatosis. Indický Dermatol Online J 2016;7:336-8
jak citovat tuto adresu URL:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy m. Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian Dermatol Online J 2016; 7: 336-8. K dispozici od: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484
Pane,
Cerebrotendinózní xanthomatóza (CTX), vzácná autozomálně recesivní vrozená chyba metabolismu žlučových kyselin, která se může projevit zduřením šlach na jedné nebo obou stranách. Zde uvádíme případ CTX u ženy, která měla juvenilní kataraktu, mentální retardaci a bilaterální xantomy šlach.
27letá žena se subnormální mentací vykazovala asymptomatické, postupně rostoucí otoky na obou kotnících od 4 let. Pacient byl zpočátku viděn na ortopedických a plastických chirurgických odděleních, kde byla zvážena prozatímní diagnóza osteochondromu a bylo hledáno další stanovisko dermatologa. V dětství byla operována pro bilaterální šedý zákal. Měla také historii špatného akademického výkonu.
pacient byl nejmladší ze čtyř sourozenců prvního stupně pokrevního manželství. První sourozenec byl mrtvý. Druhý sourozenec zemřel 2. den, příčina není známa. Třetí sourozenec je živý a zdravý. Při vyšetření byla krátká a chudokrevná. Dermatologické vyšetření odhalilo mnohočetné, pevné až tvrdé, pohyblivé ze strany na stranu, něžné otoky o velikosti od 6 × 4 cm do 3 × 3 cm přítomné na zadním aspektu obou dolních končetin připojených k šlach a A b.
 |
postava 1: dermatologické vyšetření:.- (a A B) vícenásobné pevné až tvrdé, pohyblivé ze strany na stranu, něžné otoky o velikosti od 6 × 4 cm do 3 × 3 cm přítomné nad zadním aspektem obou kotníků, připojené k šlach; (c) prosté boční rentgenové snímky obou kotníků vykazují otoky měkkých tkání nad zadním aspektem obou kotníků bez známek kalcifikace (šipky) Klikněte zde pro zobrazení |
předběžná diagnóza CTX byla provedena na základě přítomnosti xantomů šlach spolu s kataraktem a mentální retardací.
vyšetření krve odhalilo normální sérový cholesterol a triglyceridy. Hladiny cholestanolu v krvi nebylo možné získat z důvodu nedostupnosti testu. Prosté boční rentgenové snímky kotníků odhalily opacity měkkých tkání bez známek kalcifikacec. Magnetická rezonance mozku odhalila bilaterální střední cerebelární hyperintenzity a. histopatologie byla v souladu s xantomy šlach b A c.
 |
Obrázek 2: (a) MRI obraz mozku ukazuje hyperintenzity ve střední cerebelární oblasti naznačující usazeniny cholesterolu. (b) histopatologie léze se zvětšením H A E barvení x10 ukazuje sbírku pěnivých histiocytů, četné cholesterolové štěrbiny (šipky) obklopené cizím tělesem typu vícejaderných obřích buněk na pozadí stromální fibroblastické proliferace, v souladu s xantomem šlachy. (c) histopatologie léze s H A E barvení x40 zvětšení ukazuje sbírku pěnivých histiocytů, četné cholesterolové štěrbiny obklopené cizím tělesem typu vícejaderných obřích buněk (šipky) na pozadí stromální fibroblastické proliferace v souladu s xantomy šlach Klikněte zde pro zobrazení |
vzhledem k typickým klinickým, radiologickým a histopatologickým rysům byla diagnóza CTX potvrzena a pacient byl zahájen na kyselině chenodeoxycholové 15 mg/kg/den perorálně ve třech rozdělených dávkách.
CTX je autozomálně recesivní vrozená chyba metabolismu žlučových kyselin způsobená mutací v genu CYP27A1 umístěném na chromozomu 2q33 vedoucí ke zvýšené depozici cholestanolu v různých tkáních. Od Bogaertovy první zprávy o případu CTX v roce 1937 bylo celosvětově hlášeno více než několik stovek případů, prevalence této choroby se odhaduje na <5/100 000 obyvatel.
průměrný věk při nástupu příznaků u pacientů s CTX je 19 let, ale průměrný věk v době diagnózy je 35 let, což představuje diagnostické zpoždění. Častými klinickými rysy jsou neřešitelný infantilní nástup průjmu a psychomotorická retardace. Katarakta v dětství je typickým příznakem CTX, který předchází neurologickým příznakům a xantomu šlach. Neurologické rysy CTX sahají od mentálního postižení, demence, psychiatrických poruch a pokud nejsou léčeny, progresivní ataxie a smrt.
šlachové xantomy jsou důležitým klinickým znakem CTX. Xantomy jsou zřídka vidět před druhou dekádou. Náš případ měl také historii xantomů šlach vznikajících ve 2. desetiletí. Oni jsou obvykle vidět na Achillovy šlachy, ale mohou být také nalezeny na čéšku, loket, ruka, krční šlachy a také v parenchymu plic a mozku, stejně jako v kostech. Pokud nejsou přítomny xantomy šlach, nelze stanovit diagnózu CTX, pokud nejsou provedeny biochemické testy.
přestože průměrný věk diagnózy CTX je 35 let, naštěstí byl náš pacient diagnostikován ve věku 27 let a začal s kyselinou chenodeoxycholovou před rozvojem závažných neurologických postižení.
mezi různými příčinami otoků šlach je CTX, i když vzácný, lékařsky léčitelný stav. Je skutečně důležité mít nejdříve multidisciplinární přístup, kde dermatologové hrají klíčovou roli při potvrzení diagnózy následované léčbou kyselinou chenodeoxycholovou, která nejen zabraňuje katastrofickým komplikacím,ale může dokonce zvrátit projevy nemoci.
finanční podpora a sponzorství
nulová.
střety zájmů
neexistují žádné střety zájmů.
|
 |
|
Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
  |
|
|
Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
|
|
|
Lorincz MT, Rainier S, Thomas D, Fink JK. Cerebrotendinózní xanthomatóza: možná vyšší prevalence, než byla dříve uznána. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
|
|
|
Setoguchi T, Salen G, Tint GS, Mosbach EH.Biochemická abnormalita v cerebrotendinózní xanthomatóze. Porucha syntézy žlučových kyselin spojená s neúplnou degradací postranního řetězce cholesterolu. J Clin Invest 1974; 53: 1393-401.
|
|
|
CruysbergJR, Wevers RA, van Engelen BG, Pinckers A, van Spreeken A, Tolboom JJ. Oční a systémové projevy cerebrotendinózní xanthomatózy. Am J Oftalmol 1995; 120: 597-604.
|
|
|
Lee Y, Lin PY, Chiu NM, Chang WN, Wen JK. Cerebrotendinózní xanthomatóza s psychiatrickými poruchami: zpráva tří sourozenců a přehled literatury. Chang Gung Med J 2002; 25: 334-40.
|
|
|
Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala S, Kumar m. bilaterální xantomy tendoachilů u pacienta s cerebrotendinózní xanthomatózou: vzácná kazuistika a přehled literatury. Kazuistika J Ortop 2014; 4: 40-3.
|
obrázky
,