hlásili jsme případ pacienta s infekcí cCMV, který měl během dětství závažné neurologické a sluchové projevy a byl sledován po dobu 10 let. Při diagnóze zahrnují typické radiologické nálezy infekce cCMV intrakraniální kalcifikaci, difúzní abnormality bílé hmoty a periventrikulární cysty. Několik studií prokázalo vztah mezi klinickými projevy infekce cCMV při narození a neurodevelopmentální prognózou. Boppona a kol. hlášeno vztah mezi intrakraniální kalcifikací během novorozeneckého období a špatnými dlouhodobými neurodevelopmentálními výsledky. Mezitím, Inaba a kol. hlášeno, že zvýšený objem lézí bílé hmoty na MRI mozku byl spojen s nižším inteligenčním kvocientem. V tomto případě však byly motorické milníky pacienta a inteligenční kvocient zcela normální ve věku 10 let navzdory radiologickým pozorováním intrakraniální kalcifikace a závažných abnormalit bílé hmoty během raného období dětství.
SNHL je nejčastějším následkem infekce cCMV. Ztráta sluchu spojená se symptomatickou infekcí cCMV je často progresivní (54% pacientů) a nakonec se stává závažným až hlubokým v postiženém uchu u 78% pacientů . Naštěstí u současného pacienta nedocházelo k pokroku sluchu v postiženém pravém uchu (60-70 dB) od základní linie navzdory minimálním výkyvům a sluch v levém uchu zůstal při 10letém sledování normální (obr. 2). Proto spekulujeme, že udržení sluchu přispělo ke zlepšení jejího následného neurologického a psychologického vývoje.
některé studie uvádějí, že antivirotika mají příznivý účinek na SNHL, který začíná během novorozeneckého období. Kimberlin et al. hlášeno, že významně méně dětí se SNHL, kteří dostávali GCV, zaznamenalo zhoršení sluchu mezi výchozím stavem a ≥ 1 rokem než u kontrol, kteří nedostávali GCV (21% vs. 68%, P < 0,01). V novější studii měli pacienti, kteří dostávali perorální VGCV po dobu 6 měsíců, vyšší pravděpodobnost zlepšení SNHL nebo udržení normálního sluchu a měli lepší neurodevelopmentální skóre včetně stupnice jazykové složky a receptivní komunikace po 24 měsících než pacienti, kteří dostávali perorální VGCV po dobu 6 týdnů . Nicméně není jisté, zda jsou antivirotika účinná při prevenci progrese ztráty sluchu v dlouhodobém horizontu. Dvě výše uvedené studie se zaměřily na krátkodobé účinky antivirotik. Proto jsou pro objasnění účinnosti antivirotik pro SNHL nutné další případy a dlouhodobá pozorování sluchu.
u tohoto pacienta byla dávka VGCV nižší než dávka používaná při konvenčním dávkování (16 mg/kg / dávka dvakrát denně). Jedním z důvodů naší dávkovací strategie je to, že jaterní enzymy pacienta se zvýšily, když byl intravenózní GCV podáván v doporučené dávce (6 mg / kg / dávka, dvakrát denně). Druhým důvodem je to, že virová zátěž CMV by mohla být často sledována kvantitativní PCR. Bylo proto možné stanovit minimální dávku potřebnou k potlačení virové zátěže. Naštěstí nebyly během léčebného období pozorovány časté nežádoucí účinky, jako je neutropenie a trombocytopenie.
u současného pacienta se abnormální oblasti bílé hmoty pozorované během dětství postupně lokalizovaly ve věku 3 let a většinou zmizely o 9 let. Existuje jen málo informací o časovém průběhu nálezů MRI mozku u vrozených infekcí CMV, včetně abnormalit bílé hmoty, ke kterým dochází při stárnutí. MRI nálezy neprogresivních nebo statických abnormalit bílé hmoty popsali van der Knaap et al. . Na druhé straně Krakar et al. popsal průběh změny leukoencefalopatie v případě symptomatické vrozené CMV. Navrhli, že leukoencefalopatie byla nejen neprogresivní nebo statická, ale také evoluční, což naznačuje jak základní narušení, tak opožděnou myelinizaci. U našeho pacienta byla opakovaně prováděna MRI, což umožnilo vyhodnocení opožděné myelinizace a změn abnormalit bílé hmoty, zatímco pacient nevykazoval žádné změny stavu. Srovnání změn souvisejících s věkem v obrazech MRI s vývojovým milníkem poskytuje důležité klinické informace, ale je stále kontroverzní. K vyřešení tohoto problému mohou být vyžadovány další údaje.
detekce a kvantifikace CMV Dnemie může být užitečná pro předvídání dlouhodobých nepříznivých výsledků, zejména ztráty sluchu . Je zajímavé, že u současného pacienta byla bilaterální sluchová schopnost udržována po dobu 10 let sledování navzdory Dnemii během raného dětství. Jamaguči et al. nedávno ukázalo, že novorozenci s vrozenou infekcí CMV i SNHL měli významně vyšší počet kopií DNA CMV v moči než novorozenci s vrozenou infekcí CMV bez SNHL (p = 0, 036). U tohoto pacienta byla CMV moči detekována nepřetržitě po 6 měsících věku až do 10letého sledování, ale virová zátěž v plazmě a PBMC zmizela před 2 lety věku. Klinický význam opětovného výskytu virové zátěže v plazmě po léčbě a / nebo Pbmc infikovaných CMV zůstává neúplně pochopen.
tato studie má několik omezení. Za prvé, není známo, zda antivirová terapie přímo zlepšila příznaky spojené s postižením centrálního nervového systému, včetně stabilizace bilaterální ztráty sluchu, snížení abnormálních oblastí bílé hmoty a zachování normálního IQ u tohoto pacienta. Druhým omezením je načasování antivirotik. Podávání GCV bylo zahájeno ve věku 1, 5 měsíce, zatímco konvenční léčba by měla být zahájena během novorozeneckého období . Proto by další studie ke stanovení účinnosti opožděného podávání antivirotik měly klinický zájem. Třetím omezením je indikace antivirových léků tohoto pacienta. Podle zprávy Rawlinson et al. , novorozenci s mírně symptomatickou vrozenou infekcí CMV by neměli být rutinně podáváni antivirovou terapií. K údajům byly shromážděny pouze omezené údaje týkající se dlouhodobé prognózy infekce cCMV. Další hodnocení velkého počtu těchto pacientů je nezbytné k objasnění přirozeného průběhu infekce cCMV a stanovení bezpečnosti a účinnosti antivirové terapie.
na závěr jsme hlásili 10letý následný případ cCMV u pacienta, který vykazoval normální neurodevelopment, bez progrese ztráty sluchu a zlepšení nálezů MRI, navzdory neurologickým komplikacím včetně kalcifikací mozku, těžké poškození bílé hmoty, periventrikulární cysty a jednostranná ztráta sluchu během dětství.